钙蛋白酶 12; CAPN12

HGNC 批准的基因符号：CAPN12

细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,730,192-38,744,693（来自 NCBI）

▼ 说明

钙蛋白酶是细胞质钙激活半胱氨酸蛋白酶家族，参与多种细胞过程，包括细胞凋亡、细胞分裂、整合素-细胞骨架相互作用的调节和突触可塑性（Dear 等，2000）。 CAPN12 属于钙蛋白酶大亚基家族。

▼ 克隆与表达

亲爱的等人（2000） 克隆了小鼠 Capn12 的 3 个剪接变体。 全长 Capn12 编码推导的 720 个氨基酸的蛋白质，其中包含 4 个钙蛋白酶典型结构域和 3 个催化必需的保守残基。 它还包含报道的 CAPN2（114230） 的所有 5 个 Ca（2+） 结合序列。 通过EST数据库搜索，用小鼠Capn12作为查询，Dear等人（2000） 鉴定了人类 CAPN12 的 cDNA。 对小鼠胚胎和各种成体组织的 RT-PCR 分析和原位杂交检测到 Capn12 仅在皮肤中表达，表达局限于毛囊皮质。 对小鼠背部皮肤的 RT-PCR 分析表明，Capn12 RNA 水平在毛发周期的前半段有所增加，但在后期则没有。

▼ 基因结构

亲爱的等人（2000） 确定小鼠 Capn12 基因包含 21 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Dear 等人（2000） 将 CAPN12 基因对应到染色体 19q13。 他们将小鼠 Capn12 基因定位到 7 号染色体上的同线性同源区域（2000） 确定人和小鼠的 CAPN12 和 ACTN4（604638） 基因的 3 引物末端方向相反，并且至少有 42 个核苷酸重叠。