磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶; PPAT

• 谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶； GPAT

HGNC 批准的基因符号：PPAT

细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,393,362-56,435,615（来自 NCBI）

▼ 说明

谷氨酰胺磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶（EC 2.4.2.14） 催化通过肌苷单磷酸（IMP） 进行的从头嘌呤生物合成途径的步骤 1，即假定的限速反应（Gavalas 等人总结，1993）。 这种酶也称为磷酸核糖焦磷酸酰胺转移酶或 PRPP 酰胺转移酶（Feldman 和 Taylor，1975）。 GART 基因（138440） 编码第二步、第三步和第五步。

▼ 克隆与表达

Gavalas 等人在鸡中分离出 GPAT 基因（1993），他发现 GPAT 与 AIRC（172439） 密切相关，AIRC（172439） 是编码双功能 AIR 羧化酶（EC 4.1.1.21）/SAICAR 合成酶（EC 6.3.2.6） 的基因，其活性分别是嘌呤核苷酸生物合成中步骤 6 和步骤 7 所必需的。 发现禽类 GPAT 和 AIRC 是从双向启动子转录而来，其转录起始位点相距 229 bp。 据说这是结构上不相关但参与同一途径的紧密连锁基因双向转录的第一个例子。 建议使用术语 dioskourion（来自 Dioskouri，神话中宙斯不可分割的双胞胎儿子）来描述这种真核转录单位，它可能是原核操纵子的真核等价物。

▼ 测绘

Stanley 和 Chu（1978） 通过体细胞杂交表明，这种酶的人类基因位于 4 号染色体上的 pter-q21 区域。 琼斯等人（1985） 表明 PPAT 和 PGM2（172000） 都位于黑猩猩的 3 号染色体上。 由于黑猩猩 3 和人类 4 是同源的，因此将进一步权重添加到 PPAT 到染色体 4 的分配上。

布雷顿等人（1994） 发现人类 GPAT 和 AIRC 紧密相连，并且从大约 625 bp 的基因间区域转录而来。 通过荧光原位杂交，他们将 GPAT 基因定位到 4q12。

▼ 其他特点

Chu等人从中国仓鼠细胞系中分离出一种由于缺乏这种酶而需要外源嘌呤的营养缺陷型突变体（1972）。