小头畸形、小脑发育不全和心脏传导缺陷综合征； MCHCCD

• 扎基-格里森综合症

  ▼ 说明

Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导缺陷（Zaki 等，2011）。

▼ 临床特征

扎基等人（2011） 报道了一个埃及近亲家庭，其中 3 个兄弟姐妹和一个堂兄弟姐妹在出生时患有明显的综合症，其特征是严重智力低下、严重小头畸形（-8 至 -11 SD）、生长不良、面部特征畸形、小脑发育不全和二级房室传导阻滞。 所有人都表现出严重的精神运动迟缓，无法说话，只能靠支撑坐着，无法抓住物体或自己进食，并且缺乏括约肌控制。 他们的肌张力低下，伴有反射快、躯干共济失调、意向性震颤和肌张力障碍。 3名年龄较大的孩子表现出自闭症行为。 畸形的面部特征包括宽额头、细长眉毛、上斜的睑裂、突出的鼻子、长人中、薄朱红色的上唇、突出的下唇以及对耳轮突出的大耳朵。 手和脚显示出长的梭形手指，小指双侧弯曲和弯曲，脚趾拥挤。 体格检查显示心动过缓和二度心脏传导缺陷，以及血管舒缩不稳定伴毛细血管再充盈时间延长、皮肤斑点和手足发绀。 脑成像显示小脑发育不全、胼胝体薄、脑回模式简化以及深部白质异常，提示髓鞘形成缺陷。 一名儿童患有胰岛素依赖性糖尿病，两名儿童则出现糖耐量受损。 分子和连锁研究排除了 PTF1A（607194）、EIF2AK3（604032）、EOMES（604615） 和 WDR62（613583） 基因。