TLC 域包含蛋白 3A; TLCD3A

  • 具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57A
  • CT120

HGNC 批准的基因符号:TLCD3A

细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:732,596-742,968(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

He等人通过对染色体17p13.3区域中与肝细胞癌杂合性丢失相关的预测基因进行数据库分析,然后对人肾cDNA文库的5-prime RACE进行了数据库分析(2002) 克隆了 FAM57A,他们将其称为 CT120。 他们鉴定出 2 个亚型,CT120A 和 CT120B,分别含有 257 个和 225 个氨基酸。 CT120A 同工型具有 N 端信号肽、7 个跨膜区、6 个磷酸化位点、N-肉豆蔻酰化位点和 RGD 细胞附着基序。 由于外显子 4 的选择性剪接,CT120B 亚型缺乏跨膜区域和 RGD 细胞附着基序。人体组织的 Northern 印迹分析检测到胰腺中强表达,心脏、胎盘和肾脏中中等表达,脑、肝脏和骨骼肌中低表达,肺中无表达。 他等人(2002)指出,在所有检查的肿瘤细胞系中都检测到了 CT120 表达,其中肺腺癌细胞系中的水平最高。 免疫细胞化学研究将 CT120 定位于人肝癌细胞的质膜上。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析和共免疫沉淀研究,He 等人(2002) 确定 CT120 与 SLC3A2(158070) 和 GGTL3(GGT7; 612342) 相互作用。

Pan 等人通过在 CT120B 过表达的肺腺癌细胞系中进行 BrdU 掺入和软琼脂糖集落形成测定(2005)发现细胞生长的总体速率降低并且显着减少不依赖贴壁的细胞生长。 当注射到裸鼠体内时,过度表达 CT120B 的细胞会降低肿瘤重量。 对诺考达唑处理的过表达 CT120B 的细胞的 FACS 分析显示,与对照相比,G1/S 相转变显着延迟。 作者得出结论,CT120B 在体外和体内均可抑制癌细胞生长。 他们表示,之前的结果显示异构体 CT120A 的转化能力和肿瘤发生能力有所增加。 潘等人(2005) 提出 CT120A 和 CT120B 亚型对细胞生长发挥拮抗作用。

▼ 基因结构

他等人(2002) 确定 FAM57A 基因包含 5 个外显子,跨度约为 10.3 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,He 等人(2002) 将 TLCD3A 基因定位到染色体 17p13.3。