肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物,亚基 1A; ARPC1A
- SOP2-LIKE; SOP2L
HGNC 批准的基因符号:ARPC1A
细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,325,898-99,366,262(来自 NCBI)
▼ 说明
ARP2/3 蛋白复合物(604221) 参与细胞内肌节蛋白聚合的控制。 人类复合体由 7 个亚基组成,包括肌节蛋白相关蛋白 ARP2(ACTR2; 604221) 和 ARP3(ACTR3; 604222)。 ARPC1A 和 ARPC1B(604223) 被认为编码 ARP2/3 复合体的替代 p41 调节亚基(Welch et al., 1997)。
▼ 克隆与表达
S. pombe Sop2(Profilin-2 抑制因子)基因产物对于细胞活力至关重要。 通过在 DNA 数据库中搜索编码与粟酒裂殖酵母 Sop2 序列相似的蛋白质的序列,Balasubramanian 等人(1996) 鉴定了类似 Sop2 的人类 EST。 利用其中的一个 EST,他们分离出了编码 ARPC1A(一种 Sop2 样蛋白)的全长 HeLa 细胞 cDNA,并将其命名为 SOP2HS。 推导的 370 个氨基酸的 ARPC1A 蛋白包含 β-转导蛋白重复序列。
▼ 基因功能
Sop2 缺失的粟酒裂殖酵母突变体显示出缺陷,表明 Sop2 蛋白在多个皮质肌节蛋白依赖性过程中发挥作用。 S. pombe Sop2 蛋白存在于还含有 Arp3 的复合物中。 巴拉苏布拉曼尼安等人(1996) 发现人类 ARPC1A 在功能上与粟酒裂殖酵母 Sop2 突变互补。
劳里拉等人(2009) 在染色体 7q21-q22 的一个区域内鉴定出了 ARPC1A 和 ARPC1B,该区域在大约 25% 的胰腺癌细胞系和原发性胰腺肿瘤中被扩增。 RT-PCR 显示扩增导致 ARPC1A 和 ARPC1B 表达增加。 通过小干扰 RNA 沉默 ARPC1A 可减少胰腺癌细胞系的细胞增殖、迁移和侵袭,并具有高水平的扩增。 沉默ARPC1B会减少细胞迁移,但对细胞增殖和侵袭没有影响。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Laurila 等人(2009) 将 ARPC1A 基因定位到染色体 7q21-q22。