富含脯氨酸的突触相关蛋白相互作用蛋白 1

  • PROSAP 相互作用蛋白 1; 普罗萨皮普1
  • KIAA0552

HGNC 批准的基因符号:LZTS3

细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,162,617-3,173,549(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了KIAA0552。 该cDNA在其3-prime UTR中含有一个重复元件,推导的蛋白质含有673个氨基酸。 通过 SDS-PAGE 检测,翻译蛋白的表观分子量为 75 kD。 RT-PCR检测在脑和肾脏中高表达,在心脏、胎盘、卵巢和小肠中中等表达,在肺、肝脏、骨骼肌、胰腺、前列腺和睾丸中弱表达。 在脾脏和胸腺中几乎没有检测到表达。

温德霍尔特等人(2006) 从大鼠大脑中克隆了 Prosapip1。 推导的蛋白质包含卷曲螺旋结构域、亮氨酸拉链、C 端 Fez1 结构域和 C 端 PDZ 结构域结合基序。 Western blot分析显示,出生后大鼠大脑中Prosapip1蛋白水平增加,并在3月龄时达到最高水平。 最高水平位于大脑皮层、小脑和海马体。 亚细胞分级显示 Prosapip1 在突触后密度(PSD) 中富集。 在大鼠原代海马培养物中,Prosapip1 与 Prosap2(SHANK3;606230) 共定位于 PSD。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析,Wendholt 等人(2006) 发现大鼠 Prosapip1 与 Prosap2 相互作用。 缺失分析表明,Prosapip1 的 PDZ 结构域结合基序结合了 Prosap2 的 PDZ 结构域。 大鼠脑匀浆的 Pull-down 测定和免疫共沉淀证实了 Prosapip1-Prosap2 相互作用。 Prosapip1 与 PSD-Zip70(LZTS1; 606551) 形成同源二聚体和异源多聚体,并且两种蛋白都将 SPAR(SIPA1L1) 募集到突触。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析,Nagase 等人。 Wendholt 等(1998) 将 KIAA0552 基因对应到 20 号染色体(2006) 指出 PROSAPIP1 基因定位于染色体 20p13。