巴代-比德尔综合征 9; BBS9

Bardet-Biedl 综合征 9（BBS9） 是由染色体 7p14 上 PTHB1 基因（607968） 突变的纯合性或复合杂合性引起的。

▼ 说明

BBS9 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为肥胖、多指畸形、肾脏异常、视网膜病变和智力迟钝（Abu-Safieh 等，2012）。

有关 Bardet-Biedl 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 BBS1（209900）。

▼ 临床特征

阿布-萨菲耶等人（2012） 报道了来自阿拉伯近亲家庭的 3 名 BBS9 同胞。 一名同胞具有该疾病的大部分主要特征，包括肥胖、智力低下、肾脏疾病、多指症和色素性视网膜炎，但其他 2 名同胞仅患有色素性视网膜炎，没有其他特征。 研究结果表明，BBS 的家庭内部变异程度异常高。

▼ 分子遗传学

西村等人（2005） 在阿拉伯近亲家族的先证者中检测到 PTHB1 基因（607968.0001） 内含子 17 剪接供体位点突变的纯合性。 对95名不相关的BBS先证者进行筛查，发现5名先证者具有PTHB1纯合突变，1名先证者具有复合杂合突变。

Abu-Safieh 等人在 3 名同胞中，其中 1 名具有 BBS 的主要特征，2 名仅患有色素性视网膜炎（2012） 发现 PTHB1 基因中的移码突变具有纯合性（607968.0008）。