关节挛缩和外胚层发育不良

• 毛癣菌综合症
• 托德氏综合症
• 阿尔维斯综合症

▼ 临床特征

阿尔维斯等人（1981） 描述了一名 20 岁女性，患有不寻常的外胚层发育不良/畸形综合征，包括全身性毛发发育不良、皮肤干燥伴鳞屑、四肢深色素斑、角化过度（脚底特别严重）、皮纹异常、甲发育不良、身材矮小、脊柱后凸、面部外观异常、四肢轻微畸形、双侧核性白内障、狭窄睑裂、睑内翻和倒睫。 该患者是 4 名兄弟姐妹中唯一受影响的成员，其父母是远房表兄弟姐妹。 阿尔维斯等人（1981）提出常染色体隐性遗传。

Gorlin（1997） 认为这与 Cote 等人描述的情况相同（1982），拉达等人（1989）和斯托尔等人（1992）。 科特等人（1982） 描述了一名患有关节弯曲和外胚层发育不良的 16 岁女孩的个案。 她出生时没有指甲，“头上只有一根头发”。 2岁时被诊断出糖尿病，此后通过胰岛素得到了很好的控制。 16岁时，她的身高只有120厘米。 关节弯曲在手部最为明显，但所有关节似乎都受到影响。 她走路像个老太太，没有搀扶就不能蹲下。 她的头发又稀疏又稀疏。 体毛和睫毛稀疏。 科特等人（1982）认为关节弯曲、外胚层发育不良、产前生长迟缓和糖尿病不太可能孤立发生。 拉达等人（1989） 描述了一名新生儿，其手脚远端挛缩，皮下组织肌肉质量减少。 其他特征包括单侧唇裂和腭裂、短头畸形、干燥、鳞状头皮、细而脆的头发、色素沉着很少、睫毛很少、没有眉毛。 斯托尔等人（1992）描述了一对远房近亲夫妇的两个女儿患有少牙、牙釉质异常、弯曲指、指甲纵向断裂、生长迟缓、关节挛缩伴肌萎缩、皮肤少汗、受伤和抓伤后容易出现过度瘀伤和疤痕、脊柱后凸、轻度面部畸形和小头畸形。 父母是同一祖先的吉普赛人。 这些父母以及早期报告病例的父母在临床上均正常。

斯特拉顿等人（1993） 报道了一名 10 岁女孩，她的父母是无关的西班牙裔，患有毛发发育不良、甲发育不良、胫骨色素沉着过度病变以及脚底角化过度，符合外胚层发育不良。 出汗和智力正常，没有类似疾病的家族史。 斯特拉顿等人（1993） 提出该表型与 Alves 等人报道的相似（1981）。 然而，斯特拉顿等人报告的患者（1993） 没有白内障或脊柱侧弯，这促使 Castori 等人（2010） 表明该患者患有不太严重的常染色体显性遗传掌跖角化症并伴有先天性脱发（104100）。