严重情感障碍 3； MAFD3

• 双相情感障碍，早发； BPEO

细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,400,001-38,300,000

有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 125480。

双相情感障碍（BPAD）是一种严重的精神疾病，表现为躁狂和抑郁交替发作。 发病年龄（AAO） 是 BPAD 遗传异质性的潜在临床标志。 林等人（2005） 试图将 AAO 作为协变量纳入 BPAD 连锁分析中，使用 2 种不同的方法对 874 个人的 150 个多重谱系进行全基因组扫描。 LODPAL 分析确定了 21q22.13（lod = 3.29） 和 18p11.2（见 125480） 上的 2 个基因座，分别在早发（AAO = 21 岁或以下） 和晚发（AAO = 超过 21 岁） 的受试者之间增加了关联。 21q22.13 的发现在全染色体水平上具有显着性，即使经过多次测试校正后也是如此。 此外，在 65 个谱系的孤立样本中也观察到了类似的发现（lod = 2.88）。 林等人（2005）表明，先前不一致的连锁发现可能是由于所检查样本的 AAO 特征的差异造成的。

▼ 分子遗传学

麦奎林等人（2006） 发现双相情感障碍与染色体 21q22.3 上 TRPM2 基因（603749） 外显子 11 的多态性（D543E） 之间存在关联（p = 0.008）。