短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力发育障碍

• 细鲁宾斯基综合征
• 短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下

▼ 临床特征

Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形、扁平脸、眼眶浅、眼距过远、小嘴、腭裂、白内障、耳聋、脚底摇晃和阴囊发育不良。 普鲁斯等人（1984） 研究了一名 23 个月大的男孩，该男孩表现出发育迟缓、感音神经性听力损失、轻度肌张力减退、癫痫发作、粘膜下腭裂以及小鼻子、小嘴和小耳朵。 他的鼻子也有一个低根、平鼻梁和宽尖，他的耳朵位置较低，向后旋转，耳轮变粗。 其他特征包括单侧隐睾、锥形手指、双侧第五指弯曲、左脚内翻、脚后跟突出。 手部 X 光检查显示，第二、第三和第四指的掌骨和指骨较短，其中第三指的缩短最为明显。 萨瑟斯等人（1993） 报道了一名 4 岁男孩，有类似的表现（无腭裂）和胸部异常（上方为鸡胸，下方为漏斗胸）。 报告病例呈零星散发。

霍尔德等人（2007） 报道了一对非洲裔美国兄妹，其额骨突出、面部轮廓扁平、鼻子小、发育迟缓/智力迟钝。 其他异常包括明显的手指和脚趾短指、弯曲指（最严重影响第二指）以及指甲发育不全/营养不良。 该男孩还患有颅缝早闭、小头畸形、眼眶浅和牙列不良。 女孩患有感音神经性听力损失，嘴巴小，上唇薄，鼻梁凹陷，耳朵位置低。 细胞遗传学研究正常。

舍纳等人（2008） 报道了一名妊娠 24 周的女性胎儿患有 Fine-Lubinsky 综合征。 妊娠 22 周的产前超声检查显示羊水过多、生长迟缓和畸形特征，包括小头畸形、短头畸形、极扁脸、白内障、小鼻子、长人中和小下颌后缩，以及伴有脚趾并趾的摇底足。 选择性终止妊娠后尸检中发现的其他特征包括狭窄的下斜睑裂、双侧大角膜、背侧旋转的单耳、薄唇的明显小口、皮埃尔-罗宾异常、U形硬腭裂和软腭裂以及舌下垂。 X光片显示颅底缩短、面骨发育不全、锁骨短、双侧肋骨缺损、管状骨细长、跗骨过早骨化中心、右第二至第四脚趾部分并趾、大脚趾深陷、非常短。 舍纳等人（2008） 列出了该患者以及之前报道的 6 名 Fine-Lubinsky 综合征患者的特征。

科罗纳-里维拉等人（2009） 报道了一名 Fine-Lubinsky 综合征患者，并回顾了之前发表的患者的临床特征。 他们确定了诊断的关键体征为非缝早畸形短头畸形或斜头畸形、脑结构异常、脑电图异常、智力低下、耳聋、眼部异常（包括白内障或青光眼）、涉及高/宽额头、浅眼眶、扁/圆脸、低位后旋耳朵、小口畸形和身体不对称的特殊面相。

▼ 遗传

科罗纳-里维拉等人（2009） 指出，所有 9 名报道的 Fine-Lubinsky 综合征患者都是健康父母所生的散发病例，据报道其核型正常。 然而，其中几位患者后来被发现患有不同的疾病（参见 601088）。

▼ 分子遗传学

排除研究

尼西塔等人（2015） 分析了 Holder 等人先前报道的非裔美国同胞中的 MAF 基因（177075）（2007） 和 Schoner 等人描述的女性胎儿（2008）但没有发现任何突变。