迟发性脊柱骨骺发育不良，常染色体隐性遗传，LEROY-SPRANGER 型

勒罗伊等人（2004） 描述了 2 个患有新型迟发性脊柱骨骺发育不良的家族。 第一个家庭由 4 个兄弟组成（其中 3 个受影响），第二个家庭由受影响的兄弟姐妹组成。 第一家庭的近亲关系表明常染色体隐性遗传。 临床特征包括迟发型、短躯干型身材矮小（身高范围从低于第3个百分位到第50个百分位）、脊柱弯曲异常（脊柱侧弯、胸椎后凸和腰椎前凸）以及轻微的腿部畸形。 脊柱活动能力受到限制，并且在青春期出现膝盖疼痛。 发病发生在儿童晚期。 从放射学角度来看，骨骼异常主要限于脊柱和股骨近端。 胸椎和腰椎椎体通过胸椎前部楔入而变平。 随着年龄的增长，上下终板的不规则性变得更加明显，椎间隙逐渐变窄。 股骨近端骨骺变平。 股骨颈宽，稍短，处于外翻位置。 4 名个体出现膝内翻和膝外翻。

▼ 遗传

Leroy 等人报告的 SED 在家庭中的遗传模式（2004）与常染色体隐性遗传一致。