先天性糖基化障碍，IIq 型； CDG2Q

CDG IIq； CDGIIq

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明先天性糖基化 IIq 型疾病（CDG2Q） 是由染色体 1q42 上的 COG2 基因（606974） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。

有关 CDG 的一般讨论，请参阅 CDG1A（212065） 和 CDG2A（212066）。

▼ 临床特征

小寺等人（2015） 报道了一名 6 岁男孩，其父母无关的日本人患有符合 CDG 的多系统疾病。 他在出生后最初几个月的早期发育正常，但在 8 个月左右时出现发育迟缓、获得性小头畸形和痉挛性四肢瘫痪。 他在 10 个月大时出现全身强直性癫痫发作； 脑部影像显示弥漫性脑萎缩、胼胝体变薄、垂体变小。 实验室研究显示肝功能障碍、低铜血症和低铜蓝蛋白血症，所有这些问题在 3 岁时都会自行缓解。 血清转铁蛋白和载脂蛋白C3的等电聚焦显示异常糖基化：转铁蛋白显示单唾液酸和半乳糖种类增加，载脂蛋白C3显示双唾液酸轻微减少和非糖基化种类增加。 这些发现与聚糖末端唾液酸化和半乳糖基化的缺陷以及 N- 和 O-糖基化的组合障碍一致。

▼ 遗传

Kodera 等人报道的 CDG2Q 在家庭中的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

一名 6 岁男孩，父母无血缘关系的日本人所生，患有 CDG2Q，Kodera 等人（2015） 鉴定了 COG2 基因中的复合杂合突变（606974.0001-606974.0002）。 这些突变是通过全外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实； 一种突变是从头发生的，而另一种突变是从未受影响的母亲那里继承的。 患者成纤维细胞的蛋白质印迹分析显示 COG2 表达下降，以及 COG3（606975） 和 COG4（606976） 表达下降，表明 COG 复合物的完整性被破坏。