光发作反应2; PPR2

• 伴或不伴特发性全身性癫痫的光发作反应

细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000

有关光阵发性反应的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PPR1（132100）。

▼ 测绘

通过对 25 个家庭进行连锁分析，其中至少 2 名同胞患有 PPR 或特发性全身性癫痫（IGE；参见 600669）的特征，Tauer 等人（2005） 在染色体 13q31.3 上确定了一个假定的疾病位点（在隐性遗传模式下，标记 D13S1230 的 MOD 得分为 3.64）。 121 名家庭成员中，68 人表现出 PPR，69 人在脑电图上出现 IGE 或无端全身性尖波放电。 69 名 IGE 患者中，有 58 名（84%） 也表现出 PPR。 当使用针对 IGE 性状更具体的附加性状定义时，MOD 得分增加到最大值 4.83，这表明 13q31 上的基因座与 IGE 相关，并且可能代表参与 PPR 和 IGE 共享的共同致癫痫途径的基因。