心肌病，扩张，1H; CMD1H

• 扩张型心肌病，伴有传导缺陷

细胞遗传学位置：2q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-147,900,000

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（115200）。

▼ 临床特征

荣格等人（1999） 研究了一个德国家庭，其中 12 人患有常染色体显性 CMD，其特征是心室扩张、收缩功能受损和传导疾病。

▼ 测绘

在排除德国家庭中 CMD 的已知位点后，Jung 等人对这种疾病进行了隔离（1999） 进行了全基因组筛选并检测到 2q14-q22 的连锁。 在 D2S2339 处发现重组分数为零时的峰值 lod 分数为 3.73。