阿斯伯格综合症，易感性，4； ASPG4

细胞遗传学定位：3p24-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:16,300,001-54,400,000

▼ 说明

阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式（参见，例如，209850）。 DSM-IV（美国精神病学协会，1994 年）规定了阿斯伯格综合症的几个诊断标准，该综合症与自闭症有许多相同的特征。 一般来说，阿斯伯格综合症和自闭症患者在社交互动方面表现出质量障碍，表现为非语言行为的使用障碍，如眼神注视、面部表情、身体姿势和手势，无法建立适当的同伴关系，以及缺乏社交分享或互惠。 患者还表现出受限的、重复的和刻板的行为、兴趣和活动模式，包括异常专注于某些活动以及不灵活地遵守惯例或仪式。 阿斯伯格综合症与自闭症的主要区别在于其较高的认知能力以及更正常和及时的语言和交流短语的发展。 吉尔伯格等人（2001）描述了阿斯伯格综合症（和高功能自闭症）诊断访谈（ASDI）的发展，他们声称该诊断访谈在诊断该疾病方面具有很强的有效性。

有关阿斯伯格综合征遗传异质性的讨论，请参阅 ASPG1（608638）。

▼ 测绘

伊利绍科-奥贾等人（2004） 对 17 个芬兰家庭进行了全基因组扫描，确定患有具有严格定义的表型的阿斯伯格综合症。 他们获得了染色体 3p24-p14 连锁的证据，标记 D3S2432 在 theta = 0.00 处的最大 2 点 lod 得分为 2.50。

伦斯特罗姆等人（2006） 通过分析一组孤立的 12 个新的阿斯伯格家族，其中有 54 名患有阿斯伯格综合症或阿斯伯格样症状的人，扩大了芬兰家庭中阿斯伯格综合症的研究。 新数据集与第一个数据集（Ylisaukko-oja et al., 2004） 一样，支持与 3p24-p21 的链接。 当对来自原始全基因组筛选的家族进行统计分析时，在标记 D3S2432 处获得了 3.83 的最大多点非参数连锁评分。 该地区的关联证据进一步支持了关联研究的结果。