肝配蛋白受体 EphB1; EPHB1
- 神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶;NET
- EPH 酪氨酸激酶 2;EPHT2
- HEK6
- ELK
HGNC 批准的基因符号:EPHB1
细胞遗传学定位:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,795,260-135,260,467(来自 NCBI)
▼ 正文
有关 Eph 受体及其配体(肝配蛋白)的背景,请参阅 179610。
▼ 克隆与表达
唐等人(1995) 克隆并表征了 EPH 相关受体蛋白酪氨酸激酶的一个成员,并将其命名为 NET(神经元表达的 EPH 相关酪氨酸激酶)。使用单克隆抗体从胎儿脑表达文库中分离出 cDNA。3.9 kb RNA 编码一个由 984 个氨基酸组成的预测蛋白质,其中有 2 个疏水区域,对应于可能的信号肽和跨膜结构域。NET 蛋白与大鼠的同系物 Elk 具有 99% 的氨基酸同一性。Northern 印迹显示神经系统和一些源自神经外胚层的肿瘤细胞系中 NET 表达最大。
里索安等人(2002)检测了几种淋巴细胞中 EPHB1 mRNA 的表达。它在浆细胞样树突细胞中以高水平表达,而在单核细胞、单核细胞衍生的树突细胞、B 细胞和 CD34(142230) 衍生的树突细胞中以低得多的水平表达。在浆细胞样树突状细胞内,激活后在细胞质和树突状伪足中清楚地看到免疫染色。在单核细胞衍生的树突状细胞的细胞核内显示出颗粒染色。
▼ 基因功能
Cowan 等人使用发育中的小鼠后脑的免疫组织化学分析(2000) 在底板和面部和内耳传出神经元所在的后脑区域检测到 Ephb1 表达。
承包商等(2002) 报道称,通过向突触后神经元灌注干扰 EphB 受体酪氨酸激酶与 PDZ 蛋白 GRIP(GRIP1; 604597) 结合的肽和抗体,可以降低苔藓纤维的长时程增强作用。苔藓纤维的长时程增强也因细胞外应用可溶性 β-肝配蛋白而降低,β-肝配蛋白通常是 EphB 受体的膜锚定突触前配体。突触前肝配蛋白可溶性配体的应用增加了基础兴奋性传递,并阻断了破伤风和毛喉素诱导的突触增强。承包商等。
巴特勒等人(2005) 表明,尽管 Wnt(参见 164820)信号仍然保持活跃,但大多数人类结直肠癌在腺瘤-癌转变时失去了 EphB 的表达。他们发现 EphB 表达缺失与恶性程度密切相关。此外,EphB 活性的降低加速了 Apc(Min/+) 小鼠结肠和直肠的肿瘤发生(见 611731),并导致侵袭性腺癌的形成。巴特勒等人(2005) 得出结论,EphB 表达的丧失代表结直肠癌进展的关键一步。
▼ 测绘
唐等人(1995)通过荧光原位杂交将EPHB1基因定位到3q21-q23。