痣状黑素增多症，线状和轮状; LWNH

色素沉着过度，包括进行性筛状和带状色素沉着；PCZH，包括

▼ 说明

线状和轮状黑色素过多症（LWNH）是一种良性皮肤病，其特征是在婴儿期出现色素沉着过度区域，这些区域由浅棕色小斑点组成，这些斑点随着年龄的增长而融合，并沿着躯干和四肢上的 Blaschko 纹。脚底、手掌、面部和粘膜均幸免。病变无症状，并随着年龄的增长而进展；受影响的个体没有伴随的皮外特征。受影响区域以前没有炎症史（Kalter 等人，1988 年总结）。

▼ 临床特征

饭岛等人（1987）报道了两名没有血缘关系的日本儿童，他们患有早发性网状色素沉着，在躯干和四肢上沿着 Blaschko 线呈带状分布，但面部、手掌和脚底不受影响。第一个女孩在 4 个月大时就诊，1.5 个月大时就开始出现色素沉着。除了一些乳牙轻度拥挤外，她没有其他异常。色素沉着过度区域由浅棕色 1 至 2 毫米不规则斑点合并而成，边界清晰，颜色无变化。皮肤活检显示基底层黑色素增加，但黑色素细胞没有增加，也没有噬黑素细胞。她的母亲和兄弟都有皮痣。第二个孩子是一名5岁女孩，2岁时双小腿内侧出现无症状的小色素斑，然后逐渐扩展至大腿、上肢和躯干，呈带状疱疹状。受影响的区域由 2 至 3 毫米的不规则棕色斑点组成，边界清晰，部分融合形成网状图案。光学显微镜显示基底层黑色素增加，但没有噬黑素细胞。两名患者的外周嗜酸性粒细胞均轻度升高。两个孩子都没有任何其他异常或类似疾病的家族史，并且这些特征可以与其他已知的色素性疾病区分开来，特别是色素失禁（IP；308300）。饭岛等人（1987）指出该实体与 Rower 等人描述的进行性筛状和带状色素沉着过度（PCZH；见下文）最相似（1978）,

卡尔特等人（1988）报告了 2 个不相关的个体患有他们所谓的先天性线状和轮状痣色素沉着症（LWNH）。一名 12 个月大的白人女孩出生后不久，脚踝上就出现了棕色条纹，这种条纹逐渐蔓延到她身体的大部分区域，不对称，但与 Blaschko 的线条相似。直到 6 岁时的随访显示，病变随着她的增大而增大，并随着阳光照射而变暗。发育的所有其他方面均正常。色素沉着过度由 1 至 5 毫米的浅棕色斑点和条纹组成，在侧面尤其明显，手掌、脚底和粘膜也不受影响。皮肤活检显示基底层色素沉着增加，基底黑色素细胞数量略有增加。电子显微镜显示色素沉着过度的皮肤中黑素体的数量增加。没有类似疾病的家族史。一名 6 个月大的印度男孩在 2 至 3 周大时就出现了类似的情况。第一位患者有一次外周嗜酸性粒细胞计数轻度升高。对两名患者培养的淋巴细胞的染色体分析显示没有混合倍体或嵌合的证据，对培养的成纤维细胞的细胞遗传学分析显示没有可检测到的染色体变化。卡尔特等人（1988）将这种疾病与 Ito 黑素减少症（HMI; 300337）区分开来，但提出 LWNH 可能反映了神经外胚层细胞的嵌合现象。对两名患者培养的淋巴细胞的染色体分析显示没有混合倍体或嵌合的证据，对培养的成纤维细胞的细胞遗传学分析显示没有可检测到的染色体变化。卡尔特等人（1988）将这种疾病与 Ito 黑素减少症（HMI; 300337）区分开来，但提出 LWNH 可能反映了神经外胚层细胞的嵌合现象。对两名患者培养的淋巴细胞的染色体分析显示没有混合倍体或嵌合的证据，对培养的成纤维细胞的细胞遗传学分析显示没有可检测到的染色体变化。卡尔特等人（1988）将这种疾病与 Ito 黑素减少症（HMI; 300337）区分开来，但提出 LWNH 可能反映了神经外胚层细胞的嵌合现象。

Bjorngren 和 Holst（1991）报道了一名 15 岁白人女孩患有网状色素沉着，与 Iijima 等人报道的情况类似（1987）。她接受了痤疮评估，结果发现身体多个部位色素沉着过度，包括躯干、手臂和腿部。变化为浅棕色 2 至 3 厘米斑点，形状不规则，边界清晰。它们合并形成对称的条纹和螺旋。显微镜分析显示网纹脊底部细胞质中的颗粒色素增加，但黑素细胞没有增加。病史显示婴儿期有 7 x 10 毫米的毛状痣，3 岁时头皮上有 2 至 3 毫米的毛状痣。 Di Lernia 等人（1992）认为 Bjorngren 和 Holst（1991）报道的患者更可能患有进行性筛状和带状色素沉着过度，正如 Rower 等人所描述的（1978），由于发病较晚。迪勒尼亚等人（1992）强调 PCZH 和 LWNH 可能属于同一疾病。

Di Lernia（2007）报告了对 16 名无关儿童的回顾性审查，这些儿童因沿 Blaschko 线分布的节段性、线性或漩涡状色素沉着过度而被转介。六名患者患有典型的 LWNH，在婴儿期发病，出现进行性广泛色素沉着过度。10 名患者后来出现单侧色素沉着过度，Di Lernia（2007）认为这与 PCZH 一致。在任何情况下，色素沉着过度之前都没有发生炎症。组织学研究显示表皮基底层黑色素轻度增加，网纹脊轻度伸长。2名患者还发现其他异常：1名患有严重发育迟缓并患有自闭症，另一名患有青春期萎缩性胃炎和神经性厌食症。在任何其他患者中均未发现其他异常情况。

进行性筛状和带状色素沉着过度

罗尔等人（1978）报道了 5 名无关的患者患有进行性筛状和带状色素沉着过度（PCZH）。发病年龄在10岁至18岁之间。病变由浅棕色斑点组成，显微镜下基底层色素沉着增加。皮损位于大腿下部或躯干，局限于身体一侧，并随时间逐渐扩展。没有患者有其他异常，病情良性。

▼ 遗传

大多数 LWNH 病例都是散发的。然而，梅塔等人（2011）报道了一个印度家庭，其中一名 12 岁女孩、她 45 岁的母亲和 65 岁的外祖母都患有无症状的 LWNH，在婴儿期发病并逐渐进展。母亲和祖母都有病灶随着时间逐渐消退的病史。所有患者均没有伴随特征。遗传学研究表明，母亲的血液中存在 20 三体性，但在孩子中并未发现这种情况。