UNC13 同系物 C； UNC13C

• UNC13，C. 线虫，C 的同源物
• MUNC13-3

HGNC 批准的基因符号：UNC13C

细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:53,837,602-54,633,440（来自 NCBI）

▼ 说明

UNC13 蛋白，例如 UNC13C，与秀丽隐杆线虫 Unc13 具有同源性，并且主要在大脑中表达。 UNC13 蛋白含有一个佛波酯结合 C1 结构域和 2 个 C2 结构域（Augustin 等人总结，2001）。

▼ 克隆与表达

奥古斯丁等人（2001） 克隆了小鼠 Unc13c，他们将其称为 Munc13-3。 原位杂交仅在小脑中检测到显着的 Unc13c 表达，在颗粒细胞层中丰度最高。 免疫组织化学分析显示，Unc13c 蛋白几乎完全存在于分子层，其中颗粒细胞的平行纤维轴突终止于浦肯野神经元的树突上。 小鼠小脑的蛋白质印迹分析检测到 Unc13c 的表观分子质量超过 200 kD。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 UNC13C 序列（GenBank AK054981） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 UNC13C 基因对应到染色体 15q21.3。

▼ 动物模型

奥古斯丁等人（2001） 以预期的孟德尔比率获得了 Munc13-3 -/- 小鼠。 Munc13-3 -/- 小鼠没有表现出明显的身体或行为异常，具有生育能力，并且具有正常的寿命。 Munc13-3 -/- 小脑的解剖学、形态学和超微结构分析显示神经细胞的分布和密度正常，整体结构与野生型对照没有区别。 膜片钳记录显示，Munc13-3 -/- 平行纤维浦肯野细胞突触的配对脉冲促进仅显着增加，自发抑制性突触后反应的幅度、上升时间和频率正常。 对运动学习的详细分析表明，仅当任务变得越来越困难时，Munc13-3 -/- 小鼠与野生型小鼠相比才出现显着的运动学习缺陷。 奥古斯丁等人（2001） 得出结论，MUNC13-3 是平行纤维浦肯野细胞突触的调节剂。