甘露糖苷酶，ENDO-α; MANEA

• ENDO-α-1,2-甘露糖苷酶 内
• 甘露糖苷酶
• Endo

HGNC 批准的基因符号：MANEA

细胞遗传学位置：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:95,577,535-95,609,452（来自 NCBI）

▼ 说明

蛋白质的 N-糖基化在内质网（ER） 中通过寡糖基转移酶复合物将预组装的寡糖葡萄糖-3-甘露糖-9-N-乙酰氨基葡萄糖-2 从多醇焦磷酸转移到靶蛋白上的受体位点而启动。该核心寡糖依次由高尔基体中的几种 ER 糖苷酶和内甘露糖苷酶（EC 3.2.1.130）（例如 MANEA）加工。MANEA 通过裂解连接高甘露糖聚糖的 α-1,2-甘露糖苷键来催化单、二和三葡萄糖基甘露糖寡糖的释放（Hamilton 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Hardt 等人通过在数据库中搜索与大鼠肝脏 Manea 相似的序列，然后对人成纤维细胞进行 RT-PCR 以及对肝脏 cDNA 文库进行 PCR（2005） 克隆 MANEA。推导的 462 个氨基酸的蛋白质在 N 末端附近包含一个假定的 II 型跨膜结构域，与大鼠肝脏 Manea 具有约 77.8% 的同一性。荧光标记的 MANEA 在转染的 COS-1 细胞的高尔基体中表达。微粒体膜的蛋白酶消化证实 MANEA 具有 II 型拓扑结构，N 末端指向细胞质，大部分酶面向微粒体的管腔一侧。

汉密尔顿等人（2005） 通过肝脏 cDNA 文库的 PCR 克隆了 MANEA，他们将其称为 ENDO。推导的 462 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 54 kD。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 5.1-kb MANEA 转录物。肝脏和肾脏中表达最高，肌肉、胰腺、心脏、胎盘和肺中表达中等，脑中表达较低。对酵母中表达的表位标记的 MANEA 进行蛋白质印迹分析表明，MANEA 在 C 末端进行蛋白水解加工。

▼ 基因功能

哈特等人（2005） 发现重组 MANEA 和转染 COS-1 细胞表达的 MANEA 在中性 pH 下表现出针对放射性标记底物的内切-α-1,2-甘露糖苷酶活性。

通过领域分析，Hamilton 等人（2005） 表明 MANEA 的 N 末端结构域指导其高尔基体定位。

▼ 基因结构

汉密尔顿等人（2005） 确定 MANEA 基因包含 4 个外显子，跨度约为 20 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，汉密尔顿等人（2005） 将 MANEA 基因对应到染色体 6q16。