富含亮氨酸的重复蛋白 35; LRRC35

类E蛋白; EL

HGNC 批准的基因符号:TBCEL

细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,024,102-121,090,776(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Bartolini 等人通过使用秀丽隐杆线虫 Lrrc35 搜索人类 EST 数据库,然后对人类睾丸 cDNA 文库进行 PCR(2005) 克隆了 LRRC35,他们将其命名为 E(TBCE; 604934) 样。 推导的 425 个氨基酸蛋白与 TBCE 具有 23% 的氨基酸同一性,并且包含富含亮氨酸的重复序列,后跟泛素样基序。 Northern 印迹分析检测到一个 6.0 kb 的转录物,在睾丸中高表达,而在心脏、肝脏、脾脏和肌肉中表达低得多。

▼ 基因功能

Bartolini 等人使用体外折叠测定(2005) 表明,与 TBCE 相比,LRRC35 在微管蛋白异二聚体组装中不起作用,并且对辅因子 C(TBCC; 602971) 和辅因子 D(TBCD; 604649) 的微管蛋白(见 602529) GTPase 活性没有影响。 LRRC35 的过度表达通过破坏微管蛋白异二聚体并将微管蛋白靶向蛋白酶体进行降解而导致微管破坏。 使用siRNA,他们发现LRRC35耗尽的细胞保留了稳定的微管,主要集中在核周区域,并在细胞质的浓缩区域显示内质网、高尔基体和溶酶体细胞器膜的聚集。 巴托里尼等人(2005) 得出结论,LRRC35 对微管网络稳定性的调节影响微管依赖性分子马达介导的囊泡转移。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 LRRC35 基因定位到 11 号染色体(SHGC-57160)。