酰基辅酶A合成酶中链家族，成员2B； ACSM2B

异生/中链脂肪酸-CoA 连接酶 A； HXMA

HGNC 批准的基因符号：ACSM2B

细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,536,226-20,576,367（来自 NCBI）

▼ 说明

脂肪酸被纳入膜和信号分子中，并在能量储存和代谢中发挥作用。 这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM2B）激活脂肪酸，该合成酶在脂肪酸和 CoA 之间形成激活硫酯键（Watkins 等，2007）。

▼ 克隆与表达

Vessey 等人通过对人肝线粒体中与酰基辅酶 A 连接酶活性相关的肽进行测序，然后对肝脏 cDNA 文库进行 PCR，（2003） 克隆了 ACSM2B，他们将其称为 HXMA。 推导的 577 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 64.2 kD。 SDS-PAGE 检测到 HXMA 的表观分子质量为 65 kD。

沃特金斯等人（2007） 报道人类 ACSM2B 含有酰基辅酶 A 合成酶特征的 5 个基序中的 4 个，并且它与 ACSM2A 具有 97.6% 的氨基酸同一性（614358）。 系统发育分析表明 ACSM2B 属于中链酰基辅酶 A 合成酶家族。

▼ 基因功能

维西等人（2003） 表明，表达人 HXMA 的 COS 细胞获得了酰基辅酶 A 连接酶活性，其中苯甲酸盐和苯乙酸盐用作底物。

▼ 基因结构

沃特金斯等人（2007）确定ACSM2B基因包含15个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，沃特金斯等人（2007） 将 ACSM2B 基因定位到染色体 16p12.3 的负链。