簇蛋白样蛋白 1； CLUL1

HGNC 批准的基因符号：CLUL1

细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:596,988-650,182（来自 NCBI）

▼ 说明

CLUL1 编码类似于簇蛋白的视网膜蛋白（CLU; 185430）（Zhang et al., 2000）。

▼ 克隆与表达

张等人（2000） 克隆了犬科动物 Clul1，它编码 338 个氨基酸的蛋白质。 人CLUL1蛋白与犬蛋白有70%的氨基酸同一性，其N端比人CLUL1短128个氨基酸。 Canine Clul1 与来自各种哺乳动物的凝聚素具有 22% 至 28% 的氨基酸同一性。 Clul1 包含一个信号肽，预计可将成熟蛋白靶向内质网（ER），以及多个 N-糖基化位点、磷酸化位点和 N-肉豆蔻酰化位点。 Northern blot分析显示，Clul1在犬视网膜中表达最高，但RT-PCR在脑和肝脏中检测到低水平。 与未受影响的狗相比，患有进行性视锥杆变性的狗的 Clul1 mRNA 显着降低。

张等人（2003） 从视网膜 cDNA 文库中克隆了全长人类 CLUL1，并鉴定了犬科动物 Clul1 剪接变体，其编码的蛋白质的长度和结构与人类 CLUL1 相似。 推导的人和犬蛋白分别含有 466 和 465 个氨基酸，并且均具有 N 端信号肽、二分核定位信号和 C 端 ER 保留信号。 人类和犬类蛋白质具有大约 73% 的氨基酸同一性。 犬类 Clul1 基因的表达受到发育调节，其表达水平与视网膜分化平行。 蛋白质印迹分析显示仅在犬和小鼠视网膜中存在 55 kD 蛋白质。 原位杂交揭示了感光细胞内段的 Clul1 转录本。 在光适应视网膜中，Clul1 也被发现存在于视锥细胞的外节中。 在暗适应视网膜中，在锥蒂和二级神经元之间的接触区域发现了表达。

▼ 基因结构

张等人（2003） 确定 CLUL1 基因包含 9 个外显子，跨度约为 35 kb。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Zhang 等人（2000） 将 CLUL1 基因定位到染色体 18p。

通过数据库分析，Zhang 等人（2003） 将 CLUL1 基因定位到染色体 18p11.3。