耳面骨性腺综合征

耳面骨性腺综合征是由 da-Silva 等人提出的名称（1997） 发现一种看似新的综合征，可能具有常染色体隐性遗传，他们在表亲父母的两个儿子和可能的一个女儿中观察到这种症状。 包括感音神经性耳聋、身材矮小、隐睾、腹股沟疝气、短头畸形、前额突出、面部扁平、睑裂下斜、鼻根低、鼻翼发育不全、鼻尖圆、耳低位突出、胸廓狭窄、膝外翻、虫骨、腕骨融合、骨龄延迟、先天性马蹄内翻足等。 头骨X光检查显示有虫骨。