SPOC 域包含蛋白 1； SPOCD1

HGNC 批准的基因符号：SPOCD1

细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,790,422-31,816,022（来自 NCBI）

▼ 说明

PIWI 蛋白 MIWI2（PIWIL4; 610315） 及其相关的 PIWI 相互作用 RNA（piRNA） 指导雄性种系中转座元件的 DNA 甲基化。 SPOCD1 是 MIWI2 和 piRNA 指导的 DNA 甲基化的重要核效应子（Zoch et al., 2020）。

▼ 克隆与表达

Fardilha 等人通过酵母 2 杂交筛选人类睾丸 cDNA 文库（2011） 将 SPOCD1 鉴定为蛋白磷酸酶 1（PP1）-γ-2 的结合伴侣（176914）。 SPOCD1 包含一个 SPOC 结构域（通常参与发育信号传导）和一个预测的 PP1 结合基序（KMVSF）。

佐克等人（2020） 报道称，由 1,015 个氨基酸组成的小鼠 Spocd1 蛋白具有预测的核定位信号、TFIIS-M 结构域和 SPOC 结构域。 免疫定位分析表明，表位标记的内源性 Spocd1 的表达仅限于小鼠胎儿生殖细胞，并且主要在核内。 此外，Spocd1的表达仅限于DNA从头甲基化时期。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 SPOCD1 序列（GenBank BC114430） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SPOCD1 基因对应到染色体 1p35.2。

▼ 基因功能

Zoch 等人使用质谱分析（2020） 鉴定 Spocd1 是一种 Miwi2 相互作用蛋白，可促进 Miwi2 引导的小鼠生殖细胞中转座元件的从头甲基化，从而进行从头基因组甲基化。 对 Spocd1 敲除小鼠的分析（参见动物模型）表明 Spocd1 对于精子发生至关重要。 对敲除小鼠的进一步分析表明，Spocd1 是受 piRNA 途径调节的小鼠生殖细胞中转座元件的从头 DNA 甲基化所必需的。 此外，Spocd1 与从头 DNA 甲基化机制和几种染色质重塑复合物共沉淀。

▼ 动物模型

佐克等人（2020） 发现小鼠中 Spocd1 敲除会导致男性不育，附睾中完全没有精子。