原钙粘蛋白-α 8； PCDHA8

• PCDH-α-8

HGNC 批准的基因符号：PCDHA8

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,841,187-141,012,347（来自 NCBI）

▼ 说明

PCDHA8 是染色体 5q31 上 PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。 15 个 PCDHA 基因充当“可变”外显子，分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHA 转录本。 这些转录物编码钙粘蛋白样细胞表面蛋白，这些蛋白在神经元中表达并存在于突触连接处（Ribich 等，2006）。 有关 PCDHA 基因的更多信息，请参阅 604966。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis（1999） 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHA8。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001） 将 PCDHA8 基因定位到染色体 5q31。 他们将小鼠 PCDHA 基因定位于 18c 号染色体。

▼ 分子遗传学

努南等人（2003） 在 PCDHA 基因簇中发现了一个 16.7 kb 的缺失，该缺失截断了 PCDHA8 基因并完全去除了 PCDHA9（606315） 和 PCDHA10（606316） 基因。 这种缺失出现在多个群体的“正常”个体中，表明原钙粘蛋白基因数量的减少并不明显有害。