吕迪格综合症
鲁迪格等人(1971)描述了一对面容粗糙、前额突出、鼻梁扁平、鼻子粗短、上唇突出的兄妹。 他们的声音低沉、沙哑、手指短、手掌屈曲挛缩、指甲发育不全、双侧输尿管膀胱狭窄。 雌性有双角子宫和囊性卵巢。 这名男性的阴茎很小,腹股沟疝气很大。 两者都有双边猿纹。 所有手指均发现高轴向三半径和简单的足弓。 两个孩子都在婴儿早期就夭折了。 与手足子宫综合征(140000) 和弯曲短指症(114150) 有一些相似之处。
鲁迪格等人(1971)描述了一对面容粗糙、前额突出、鼻梁扁平、鼻子粗短、上唇突出的兄妹。 他们的声音低沉、沙哑、手指短、手掌屈曲挛缩、指甲发育不全、双侧输尿管膀胱狭窄。 雌性有双角子宫和囊性卵巢。 这名男性的阴茎很小,腹股沟疝气很大。 两者都有双边猿纹。 所有手指均发现高轴向三半径和简单的足弓。 两个孩子都在婴儿早期就夭折了。 与手足子宫综合征(140000) 和弯曲短指症(114150) 有一些相似之处。