SEC14 样脂质结合蛋白 1； SEC14L1

• SEC14-LIKE 1
• SEC14，酿酒酵母，同源物，1

HGNC 批准的基因符号：SEC14L1

细胞遗传学位置：17q25.2-q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,088,685-77,217,101（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在确定由人胎肺 mRNA 构建的大量 cDNA 克隆的序列过程中，Chinen 等人（1996） 发现了一个新的基因，其编码的蛋白质与秀丽隐杆线虫的蛋白质高度同源，并且与酵母分泌蛋白之一 SEC14 具有一定的同源性。 该蛋白还与日本乌贼的视网膜结合蛋白（RALBP）具有同源性。 该基因的 3-prime 非翻译区包含高度多态性的 VNTR（可变数量的串联重复）位点。 该基因包含一个 2,145 bp 的开放解读码组，编码 715 个氨基酸的蛋白质。 卡利金等人（2001） 鉴定了一种剪接变体，该剪接变体产生带有 4 个额外末端氨基酸的第二种 SEC14L1 蛋白亚型。

奇宁等人（1996） 在所有测试的成人组织中鉴定出 5.5-和 3.5-kb SEC14L1 转录本，以及在骨骼肌中表达受限的 2.4-kb 转录本。 通过 Northern blot 分析，Kalikin 等人（2001） 在所有测试的成人和胎儿组织中检测到 5.5-和 3.0-kb 转录本。

另请参见 PTPN9（600768）。

▼ 测绘

奇宁等人（1996）通过荧光原位杂交将SEC14L1基因定位于17q25.1-q25.2。 卡利金等人（2001） 更精确地将 SEC14L1 基因定位在跨越候选乳腺和卵巢肿瘤抑制基因区域的基因组重叠群中。

▼ 基因结构

卡利金等人（2001） 确定 SEC14L1 基因由 18 个外显子组成，大小范围从 70 bp（外显子 11）到 3,088 bp（外显子 17），跨越至少 58 kb 的基因组 DNA。 外显子 17 包含高度多态性的 VNTR，仅存在于较大的普遍表达的 5.5-kb 转录本中。