肾病9； NPHP9

有证据表明肾痨 9（NPHP9） 是由染色体 17q11 上的 NEK8 基因（609799） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。

▼ 说明

肾痨（NPHP） 是一种常染色体隐性遗传性肾脏疾病，可导致肾囊肿形成和进行性肾功能衰竭。 NPHP 是生命前 30 年终末期肾衰竭的最常见遗传原因（Otto 等人总结，2008 年）。

有关 NPHP 遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 NPHP1（256100）。

▼ 临床特征

奥托等人（2008）报道了一名近亲结婚的库尔德患者患有肾结核。 该患者 3 岁时患有终末期肾功能衰竭，肾活检发现微囊肿。 没有眼部受累。

▼ 分子遗传学

Otto 等人在 188 名肾结核患者中的 1 例（F601）中（2008） 鉴定了 NEK8 基因中的纯合突变（H425Y; 609799.0001）。 在另外 400 名 NPHP 患者中未发现 NEK8 突变，这表明 NEK8 突变是该疾病的罕见原因。