DISCOIDIN、CUB 和 LCCL 域包含蛋白 2; DCBLD2

内皮细胞和平滑肌细胞衍生的神经毡蛋白样蛋白; ESDN

HGNC 批准的基因符号:DCBLD2

细胞遗传学位置:3q12.1 基因组坐标(GRCh38):3:98,795,941-98,901,695(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Kobuke等人利用酵母信号序列捕获方法从人类血管细胞中分离调控基因,然后进行RACE-PCR和基因组文库筛选(2001) 克隆了全长 DCBLD2,他们将其称为 ESDN。 假定的 775 个氨基酸的 ESDN 蛋白包含长信号序列、CUB 结构域、LCCL 模块、凝血因子 V(612309)/因子 VIII(300841) 同源结构域和单个跨膜结构域。 小部等人(2001)获得了小鼠和大鼠的 Esdn,其与人类 ESDN 具有 84% 的氨基酸同一性,Southern blot 分析揭示了 ESDN 在哺乳动物和非洲爪蟾中的进化保守性。 Western blot 分析鉴定出 3 个 ESDN 蛋白条带,分子量分别为 127、106 和 93 kD,表明 ESDN 是 N-糖基化的,因为所有条带都大于计算的分子量 89 kD。 Northern印迹分析检测到主要和次要ESDN转录物分别为6.4和3 kb,在平滑肌细胞中高表达,在内皮细胞中低表达。

▼ 基因功能

Kobuke 等人使用定量 PCR(2001) 表明,在人冠状动脉平滑肌细胞的原代培养物中,PDGF-BB(190040) 以剂量依赖性方式上调 ESDN 转录本。 在体内,大鼠颈动脉显示 Esdn 转录物和蛋白质上调,以响应气球产生的损伤。 293T 细胞中 ESDN 的表达导致细胞分裂受到抑制,溴脱氧尿苷摄取减少表明这一点。

Chen 等人使用质谱分析和数据库搜索(2007) 发现 EGF(131530) 刺激 A431 人宫颈癌细胞导致 KIAA0582(CEP68; 616889)、内皮素(ZFYVE16; 608880) 和 DCBLD2 酪氨酸磷酸化。 EGF 受体(EGFR;131550)信号的药物抑制可消除这些 EGF 靶标的磷酸化。

▼ 测绘

Kobuke 等人使用体细胞杂交分析(2001) 将 DCBLD2 基因定位到染色体 3p12-q11。