致心律失常性右心室发育不良，家族性，4; ARVD4

致心律失常性右心室心肌病 4； ARVC4

细胞遗传学定位：2q32.1-q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:182,100,001-196,600,000

有关该疾病的表型信息和遗传异质性的证据，请参阅 ARVD1（107970）。

▼ 测绘

Rampazzo 等人在对 3 个家庭的研究中（1997） 将一个新的 ARVD 基因座定位到染色体区域内的 2q32.1-q32.3，包括标记 D2S152、D2S103 和 D2S389。 根据McKenna等人的诊断标准，3个家庭的受影响成员均表现出ARVD的典型临床特征（1994）。 Kirsch 等人之前曾描述过一个家族（1993）。 曾发生两起青少年猝死事件，尸检发现是 ARVD 所致。 在一些受影响的成员中发现左心室局部受累并伴有左束支传导阻滞，这些家庭被认为是不寻常的。