含 FERM、ARHGEF 和 血小板-白细胞C 激酶底物 结构域的蛋白质 1; FARP1

软骨细胞衍生的 EZRIN 样蛋白； CDEP

HGNC 批准的基因符号：FARP1

细胞遗传学位置：13q32.2 基因组坐标（GRCh38）：13:98,142,589-98,455,176（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Koyano 等人使用消减杂交技术（1997）克隆了一种新基因，该基因在分化软骨细胞中的表达水平比在去分化软骨细胞中高得多。 该cDNA编码包含ezrin（123900）样结构域、Dbl（MCF2；311030）同源（DH）结构域和血小板-白细胞C 激酶底物（PLEK；173570）同源（PH）结构域的1,045个氨基酸的蛋白质序列。 小矢野等人（1997） 指出，埃兹蛋白样结构域存在于连接细胞骨架和细胞膜的带 4.1 家族的蛋白质中（参见 130500）； 其他 2 个结构域存在于 RHO（参见 RHOA，165390）鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 中。 Northern 印迹分析显示该基因在多种胚胎和成人组织中以 3.5-和 5.0-kb mRNA 的形式表达。

▼ 基因功能

Fan 等人使用酵母 2-杂交和免疫共沉淀分析（2015） 表明，活化的人 RIF（RHOF；618867） 在靠近催化 DH 结构域的位点与 FARP1 的孪生 PH 结构域结合。 RIF 还与信号蛋白受体 plexin-A4（PLXNA4; 604280） 相互作用，并与 FARP1 竞争 plexin-A4 结合或形成 plexin-A4-FARP1-RIF 复合物。 plexin-A4 与 FARP1 的结合导致 RHOA 的激活，但活性 RHOA 被困在与 FARP1（RHOA 的 GEF）的非功能性复合物中。 RIF 与 FARP1 的结合释放了活性 RHOA，并使其可用于下游信号通路。 活化的 RIF 对 plexin-A4-FARP1 复合物的调节通过促进响应 SEMA6A 的活化 RHOA 的释放来增加神经突收缩（605885）。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 FARP1 序列（GenBank BC041595） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FARP1 基因对应到染色体 13q32.2。