阵发性共济失调，4 型； EA4

• 周期性前庭小脑共济失调； PATX
• 共济失调，周期性前庭小脑

有关阵发性共济失调的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 EA1（160120）。

▼ 临床特征

Farmer 和 Mustian（1963） 描述了北卡罗来纳州农村一个白人家庭的 16 名成员从成年早期开始反复发作的眩晕、复视和共济失调。 一些人出现缓慢进展的小脑性共济失调。 万斯等人（1984） 确定了第二个受到广泛影响的亲属，与 Farmer 和 Mustian（1963） 的家庭一样，居住在北卡罗来纳州。 虽然无法确定这两个亲属之间的关系，但人们对此表示怀疑。 小等人（1996） 检查了这些家庭的眼球运动情况。

达姆吉等人（1996） 从来自北卡罗来纳州 2 个多代家庭的 19 名受影响个体中分离出 DNA，最初由 Farmer 和 Mustian（1963） 以及 Vance 等人描述（1984） 患有常染色体显性遗传谱系模式的周期性前庭小脑共济失调。 该疾病的特点是平滑追踪缺陷、凝视诱发眼球震颤、共济失调和眩晕。 发病年龄从三岁到六十岁不等。

▼ 测绘

在 Farmer 和 Mustian（1963） 以及 Vance 等人最初描述的家庭中（1984），达姆吉等人（1996） 排除了与 EA1 和 EA2（108500） 以及脊髓小脑共济失调类型 1（164400）、2（183090）、3（109150）、4（600223） 和 5（600224） 相关基因座的连锁。

▼ 命名法

达姆吉等人（1996） 将 PATX 疾病象征为周期性共济失调。

尽管斯特克利等人（2001） 将 PATX 称为发作性共济失调 3（EA3），将 606554 中的疾病称为 EA4，同一组（Cader 等人，2005） 后来将 Steckley 等人描述的疾病称为 EA4（2001） 在 606554 中作为 EA3。 因此，我们选择将 PATX 命名为情景性共济失调 4（EA4）。