溶质载体家族 25（线粒体载体，脑），成员 14； SLC25A14

• 脑线粒体载体蛋白 1； BMCP1
• 解偶联蛋白 5； UCP5

HGNC 批准的基因符号：SLC25A14

细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:130,339,919-130,373,357（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

解偶联蛋白（UCP） 是不与氧化磷酸化偶联的质子通道载体蛋白。 它们位于线粒体内膜，与热量的产生有关。 UCP1（113730） 定位于棕色脂肪组织，UCP2（601693） 广泛表达，UCP3（602044） 主要存在于骨骼肌中。 Sanchis 等人通过搜索 EST 数据库中的 UCP 并筛选大脑 cDNA 文库（1998） 获得了编码 SLC25A14 的 cDNA，他们将其称为“脑线粒体载体蛋白-1”或 BMCP1。 推导的 325 个氨基酸的 SLC25A14 蛋白包含 6 个跨膜结构域、3 个线粒体能量转移蛋白特征的基序以及 N 末端的 20 个 UCP1、UCP2 和 UCP3 中不存在的氨基酸。 SLC25A14 与 UCP1、UCP2 和 UCP3 分别具有 34%、38% 和 39% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析检测到大脑中 1.8 kb SLC25A14 转录物的高表达。 RNA 斑点印迹分析检测到睾丸和垂体中 SLC25A14 的表达。 小鼠大脑的原位杂交分析显示，Slc25a14 在下丘脑、皮质、海马、丘脑和杏仁核中表达。 酵母中的功能分析表明，SLC25A14 表达与生长速率受损和呼吸显着解偶联相关，表明 SLC25A14 可能是 UCP 家族的成员。

▼ 测绘

桑奇斯等人（1998） 鉴定了 STS（GenBank G23624） 对应到 SLC25A14 基因内的 Xq24。 通过回交组分析，他们还将小鼠 Slc25a14 基因定位到 X 染色体。