MYL12B肌球蛋白,轻链 12B,REGULATORY; MYL12B
肌球蛋白调节轻链 2; MRLC2
HGNC 批准的基因符号:MYL12B
细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:3,262,133-3,278,461(来自 NCBI)
▼ 说明
非肌肉肌球蛋白 II(参见 MYH9;160775)的活性受调节轻链(例如 MRLC2)的磷酸化调节。 这种磷酸化导致更高的 MgATP 酶活性和肌球蛋白 II 丝的组装(Iwasaki 等,2001)。
▼ 克隆与表达
格兰特等人(1990) 从胎盘 cDNA 文库中克隆了 MRLC2。 推导的蛋白质含有171个氨基酸。
使用从鸡 Mrlc、Iwasaki 等人设计的引物(2001) 从 HeLa 细胞 cDNA 文库中扩增了 MRLC2。 推导的 172 个氨基酸蛋白包含 thr18 和 ser19,它们是肌球蛋白调节轻链中的保守磷酸化位点。
▼ 基因功能
在体外,与 Ser19 单磷酸化相比,MRLC 在 thr18 和 ser19 上的二磷酸化会导致更高的 MgATP 酶活性和肌球蛋白丝形成。 通过定点诱变,Iwasaki 等人(2001) 创建了模拟 MRLC2 的二磷酸化、单磷酸化和非磷酸化形式的 MRLC2 突变体。 二磷酸化形式的过度表达以及较小程度的单磷酸化形式的过度表达导致转染的 HeLa 细胞中形成大量肌节蛋白丝束。 非磷酸化形式的过度表达导致肌节蛋白丝束数量减少。 分裂细胞中突变蛋白的免疫定位揭示了两种磷酸化形式与外周区域的肌节蛋白丝和收缩环的共定位,而未磷酸化形式则广泛分布在整个细胞质中。 岩崎等人(2001) 得出结论,MRLC2 的磷酸化对于间期细胞中的应力纤维和分裂细胞中的收缩环的组织是必需的。 他们认为二磷酸化 MRLC 在组织肌节蛋白丝方面可能比单磷酸化 MRLC 更有效。
▼ 测绘
国际辐射混合测绘联盟将 MYL12B 基因定位到 18 号染色体(SHGC-12353)。