SRY框 14; SOX14

SRY 相关 HMG框基因 14
SOX28

HGNC 批准的基因符号：SOX14

细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:137,764,315-137,766,334（来自 NCBI）

▼ 说明

SRY 相关 HMG框（SOX）基因编码包含 79 个氨基酸 HMG（高迁移率基团）结构域的 DNA 结合蛋白家族，该结构域与 SRY 蛋白（480000）的 DNA 结合 HMG 框具有至少 50% 的序列同一性。根据 HMG 结构域内外的序列相似性，SOX 蛋白分为 6 个亚组。有关 SOX 基因的更多背景信息，请参阅 SOX1（602148）。

▼ 克隆与表达

Cremazy 等人通过使用旨在扩增 HMG 框相关序列的高度简并寡核苷酸对人类基因组 DNA 进行 PCR，（1998）鉴定了几种新的 SOX 蛋白，包括 SOX14，他们将其称为 SOX28。部分 SOX14 序列编码具有 HMG 框样结构域的推导蛋白，与 SRY HMG 框具有 57% 的序列同一性。与 SRY 的 HMG 框一样，SOX28 的 HMG 框状结构域包含假定的核定位信号。

Arsic 等人通过使用包含 SRY 框的探针筛选基因组文库（1998）分离了人类 SOX14 基因，该基因包含与部分表征的小鼠 Sox14 基因相同的 HMG 框。人类 SOX14 基因编码推导的 240 个氨基酸、富含脯氨酸的蛋白质，其中包含多个磷酸化位点和一个潜在的 N-糖基化位点。该蛋白与 B 亚家族其他 SOX 蛋白的 HMG 框区域具有高度相似性（87% 至 92%），但与 HMG 框之外的蛋白缺乏任何相似性。 Northern 印迹分析揭示了肝源性 HepG2 细胞系中约 1.8 kb SOX14 转录物的表达。通过 RT-PCR，在胎儿脑、脊髓和胸腺中可检测到表达，在胎儿肾上腺和成人心脏、肝脏、肠道、肾脏和睾丸中表达水平较低。

哈格雷夫等人（2000）还报道了小鼠和雏鸡 Sox14 的人类直系同源物的克隆和测序。他们发现，与其他脊椎动物物种的直向同源物相比，人类 SOX14 显示出显着的序列保守性，并且可能反映了这些基因在发育中的大脑和脊髓中的表达。

威尔莫尔等人（2000）指出 SOX14 基因在核苷酸和氨基酸序列方面与 SOX21（604974）最相似（Malas 等人，1999）。威尔莫尔等人（2000）发现 SOX14 氨基酸序列在人类、小鼠和鸡的直系同源物中高度保守，表明该蛋白质在脊椎动物发育中发挥着重要作用。 SOX14 在发育中的鸡肢的神经管和顶端外胚层嵴中表达。威尔莫尔等人（2000）指出 SOX14 是唯一已知在顶外胚层脊中表达的 SOX 基因，顶外胚层脊是指导胚胎肢芽生长的结构。

▼ 基因结构

威尔莫尔等人（2000）指出 SOX14 和 SOX21 基因似乎都是由单个外显子编码的。阿尔西克等人（1998）确定SOX14基因是无内含子的。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交（FISH），Arsic 等人（1998）将 SOX14 基因定位到染色体 3q22-q23。通过辐射杂交分析，他们将基因 3.46 cR 定位到 D3S1549 远端和 D3S1576 近端。 Hargrave 等人使用辐射混合绘图和 FISH（2000）将 SOX14 基因定位于 3q23 标记 D3S1576 附近。通过 FISH，Wilmore 等人（2000）将 SOX14 基因定位到 3q，并通过筛选一组 YAC 克隆进一步缩小分配范围。他们发现 SOX14 基因定位于 3q23 上的 1.15 Mb YAC，靠近眼睑裂、上睑下垂、内眦赘皮综合征（BPES; 110100）和莫比斯综合征（MBS2; 601471）的位点。