1 号染色体开放解读码组 43; C1ORF43

  • 丙型肝炎病毒 NS5A 反式激活蛋白 4; NS5ATP4
  • NICE3
  • HSPC012

HGNC 批准的基因符号:C1orf43

细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,206,720-154,220,590(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Marenholz 等人通过对网格化人类角质形成细胞 cDNA 文库中的克隆进行测序,这些克隆由覆盖染色体 1q21 表皮分化复合体(EDC) 区域中心部分的 YAC 鉴定,然后进行 EST 数据库分析(2001) 鉴定了 C1ORF43 的 3 个剪接变体,他们将其称为 NICE3(来自 EDC-3 的新鉴定的 cDNA)。 推导的全长 253 个氨基酸的蛋白质具有 N-4 胞嘧啶特异性 DNA 甲基化酶特征域。 与全长蛋白质相比,219 个和 201 个氨基酸的异构体分别有 1 个和 2 个缺口。 Northern 印迹分析检测到原代人成纤维细胞和黑素细胞、静止和分化的人角质形成细胞以及 3 种人细胞系中 NICE3 表达较弱。 EST 数据库分析表明 NICE3 广泛表达。

▼ 测绘

马伦霍尔茨等人(2001) 鉴定了染色体 1q21 的 EDC 区域内的 C1ORF43 基因。

Hartz(2017) 根据 C1ORF43 序列(GenBank AF077036) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 C1ORF43 基因对应到染色体 1q21.3。