伴有生殖器发育异常的肌管性肌病

该疾病可能代表连续基因综合征。

▼ 临床特征

Hu 等人在筛查 38 名肌管肌病患者 Xq28 间质缺失的过程中（1996） 发现 2 名不相关的男性，其中缺失不仅与 MTM1 有关，而且与生殖器发育异常有关。 一名男性有小阴茎和双裂阴囊，但未触及睾丸。 存在阴道口，生殖造影显示有 2 至 3 厘米的阴道囊。 他最初被认为是女性。 第二个男孩表现出会阴阴囊尿道下裂。

巴特奇等人（1999） 研究了一个家庭，其中有 2 名男婴，均已死亡，患有肌管性肌病和两性生殖器。

▼ 细胞遗传学

胡等人（1996） 认为，除了肌管性肌病之外，患者中存在的生殖器发育异常最好用邻近基因综合征来解释。 该缺失定义了一个 430 kb 的区域，其中包含 MTM1 基因，并且很可能是与男性性发育有关的基因。

拉波特等人（1997） 分离出一种新的人类基因，该基因在 Hu 等人报道的 2 个男孩中被完全删除（1996）。 基因 F18（CXORF6; 300120） 位于近端 Xq28，距 MTM1 着丝粒约 80 kb。 因此，F18 是两个男孩中存在的间性生殖器和/或对应到近端 Xq28 的其他疾病的有力候选者。

Bartsch 等人对 2 名患有肌管性肌病和间性生殖器的男婴的母亲使用 FISH（1999） 检测到包括 MTM1 基因和 F18 的半合子缺失。 在缺失片段内部和侧翼以短串联重复作为标记的 DNA 研究证实了家族中的缺失，并用于产前诊断。 研究结果证实了这种新的邻近基因综合征的存在，并支持 F18 或邻近基因的缺失可能导致男性生殖器不明确或严重尿道下裂的可能性。 母亲的肌肉力量较低，并且月经明显不规律，这可能表明她是显性携带者，并且缺失可能包括女性性腺功能的基因（F18 或其他）。