FLII 肌节蛋白重塑蛋白； FLII

• FIGHTLESS I，果蝇，同源物
• FLI

HGNC 批准的基因符号：FLII

细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,244,815-18,259,022（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

坎贝尔等人（1993） 克隆并鉴定了黑腹果蝇无飞 I 基因（FliI） 的 cDNA 以及来自秀丽隐杆线虫和人类的同源 cDNA。 从 FLI cDNA 推导的氨基酸序列与人凝溶胶蛋白（137350） 蛋白的氨基酸序列具有 52% 的相似性，并且还具有 N 端富含亮氨酸结构域，其中包含 16 个连续的富含亮氨酸重复序列。 坎贝尔等人（1997） 指出 FLII 基因编码预测的 1,269 个氨基酸的蛋白质。 Northern 印迹分析显示，在所有测试的组织中，FLII 的表达量约为 4.4 kb mRNA，其中在骨骼肌中的表达最强。

▼ 基因结构

坎贝尔等人（1997） 指出 FLII 基因包含 30 个外显子，跨度 14 kb。 在小鼠和人类中，FLII 基因都与 LLGL1（600966） 相邻，并且 2 个转录本的 3-prime 末端重叠。 重叠区域包含两个基因的多聚腺苷酸信号，并且在人类和小鼠之间高度保守。

▼ 测绘

陈等人（1995） 证明人类 FLI 同源图位于染色体 17p11.2 上史密斯-马吉尼斯综合征（SMS; 182290） 定义的微缺失关键区域内。 这是对应到删除区域的第一个基因。 坎贝尔等人（2002） 指出，小鼠 Flii 基因定位到 11 号染色体的一个区域，与 SMS 关键区域的一部分具有同线性同源性。

▼ 细胞遗传学

Chen 等人通过体细胞杂交体的 Southern 印迹分析和/或对来自 12 名无关 SMS 患者的类淋巴母细胞系进行荧光原位杂交分析（1995） 证明总共删除了 1 个 FLI 副本。

▼ 动物模型

坎贝尔等人（2002） 构建了携带完整人类 FLII 基因的转基因小鼠。 FLII 将 Flii -/- 小鼠从早期、原肠胚形成前、胚胎死亡中拯救出来，并恢复了这些小鼠的正常发育。