脱氧核糖核酸酶 I-L样 1； DNA酶1L1

• DNase I，溶酶体样； DNL1L
• DNase I 样，肌肉特异性

HGNC 批准的基因符号：DNASE1L1

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,401,236-154,412,101（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

帕里什等人（1995） 从 QM（312173） 和 DXS1010E 之间的 Xq28 区域分离出一种新的 cDNA。 对 cDNA 中发现的长开放解读码组进行翻译，产生了假定的 302 个氨基酸的蛋白质，与人 DNase I（125505） 的同一性为 37.6%。 预计该蛋白质在氨基末端含有信号序列，在羧基末端附近含有跨膜结构域，以及螺旋-环-螺旋结构域。 该转录物在骨骼肌和心肌中的表达水平最高，而在其他组织中的表达量较低。

佩尔戈利齐等人（1996） 用粘粒筛选 cDNA 文库，该粘粒已定位到 RCP/GCP（300822; 300821） 和 G6PD（305900） 之间区域的 Xq28。 他们获得了一个 2.1 kb cDNA，并表明它编码一个假定的 302 个氨基酸的蛋白质，与猪 DNase I 的序列同一性为 44%，与人 DNase I 的序列同一性为 39%。Northern 印迹分析在成人心脏和骨骼肌中检测到单个 2.0 kb 转录物，在一些胎儿组织中检测到另一个 2.5 kb 转录物。 Pergolizzi 等人的序列（1996） 与 Parrish 等人报道的相同（1995）。

▼ 测绘

DNASE1L1 基因对应到染色体 Xq28（Parrish 等，1995）。