1 型糖尿病 17； TID17

• 胰岛素依赖型糖尿病，17 岁； IDDM17
• 胰岛素依赖型糖尿病 17

细胞遗传学定位：10q25 基因组坐标（GRCh38）：10:104,000,001-117,300,000

基于基因组连锁搜索，Verge 等人（1998） 得出结论，在一个贝都因阿拉伯大家族中导致 I 型糖尿病的基因座位于 10q25。 该家庭有 19 名受影响的亲属，他们都携带 1 或 2 个高风险 HLA-DR3 单倍型，而这些单倍型在其他家庭成员中很少发现。 一种 10 号染色体单倍型（B 单倍型）从杂合亲本遗传给 13 个后代中的 13 个，而 23 个未受影响的同胞中只有 10 个遗传到该后代。 该单倍型上发生的重组事件将易感位点置于 D10S1750 和 D10S1773 之间 8 cM 的间隔内。 两个相邻标记 D10S592 和 D10S554 显示与疾病位点连锁不平衡的证据。 这 2 个标记和最近的侧翼标记包含在 1,240 kb YAC 中，该区域小到足以使定位克隆可行。 先前在白种人受影响同胞对的研究中报道的 14 个或更多 IDDM 位点中，有 6 个位点（Luo 等人，1996 年）符合建议的确认连锁标准（Lander 和 Kruglyak，1995 年），但这些位点均不对应于 10q25 的位点。 这 6 个位点是 IDDM1（222100），与 HLA 连锁；IDDM2（125852），与 INS 基因（176730） 连锁；11q13 处的 IDDM4（600319）；6q25 处的 IDDM5（600320）；6q27 处的 IDDM8（600883）；以及 2q 处的 IDDM12（601388）。 33，其中发现与 CTLA4 基因座（123890） 的连锁不平衡。 边缘等人（1998） 评论说，与以色列犹太人相比，生活在以色列的贝都因阿拉伯人患糖尿病的总体频率非常低，但有多名成员受影响的贝都因阿拉伯部落并不罕见。