二酰基甘油O-酰基转移酶2-样6; DGAT2L6
- 二酰基甘油O-酰基转移酶候选物3; DC3
HGNC 批准的基因符号:DGAT2L6
细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,177,483-70,205,704(来自 NCBI)
▼ 说明
DGAT2L6 合成三酰基甘油(Turkish 等,2005)。
▼ 克隆与表达
通过在数据库中搜索与 DGAT2(606983) 相似的序列,Turkish 等人(2005) 鉴定了 DGAT2L6,他们将其称为 DC3。 推导的 338 个氨基酸蛋白的计算分子量为 38.7 kD,与 DGAT2 具有 50% 的同一性。 DC3 具有一个跨膜结构域、一个二酰基甘油酰基转移酶(DGAT) 结构域、一个潜在的 N-糖基化位点和 3 个潜在的磷酸化位点。 巢式 PCR 检测到除胰腺外的所有人体组织中 DC3 的表达。 人类皮肤的原位杂交检测到 DC3 在皮脂腺中表达,其定位于细胞核。
▼ 基因功能
土耳其等人(2005) 表明,在酵母微粒体中表达的 DC3 将放射性标记的油酸盐(而不是棕榈酸盐)掺入甘油三酯中。 与AWAT1(300924)和AWAT2(300925)不同,DC3不合成蜡酯。
▼ 基因结构
土耳其等人(2005) 确定 DGAT2L6 基因包含 7 个外显子,跨度为 28.22 kb。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Turkish 等人(2005) 将 DGAT2L6 基因对应到染色体 Xq13.1,它位于还包括 AWAT1 和 AWAT2 的 DGAT 基因簇中。