基底细胞癌，易感性，4; BCC4

细胞遗传学位置：12q13 基因组坐标（GRCh38）：12:46,000,001-57,700,000

有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 BCC1（605462）。

▼ 测绘

在一项针对 3,473 例基底细胞癌（BCC） 病例和 37,915 例欧洲血统对照的全基因组关联研究中，Stacey 等人（2009） 检测到染色体 12q13 rs11170164 上的单核苷酸多态性（SNP） 的 A 等位基因与 BCC 风险显着相关（比值比 = 1.35；组合 P 值 2.1 x 10（-9））。 该 SNP 编码角蛋白 5 基因（KRT5；148040） 中密码子 138（G138E） 处的非保守性甘氨酸到谷氨酸取代。 没有证据表明 rs11170164 变异与皮肤黑色素瘤或色素特征相关。