痉挛性截瘫 37，常染色体显性遗传； SPG37

细胞遗传学定位：8p21.1-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:27,500,001-72,000,000

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 SPG3A（182600）。

▼ 临床特征

哈内因等人（2007） 报道了一个 4 代法国大家庭，其中至少 13 名成员患有常染色体显性遗传的痉挛性截瘫。 发病年龄8～60，平均31.6岁。 临床特征包括痉挛步态和足底伸肌反应。 不同的特征包括上肢反射亢进、髂腰肌无力、振动感减弱和膀胱紊乱。 这种疾病似乎是缓慢进展的。 没有人需要助行器，并且接受测试的人的大脑成像正常。 有几个人可能或可能受到影响，表明外显率不完全。

▼ 测绘

Hanein 等人通过对常染色体显性 SPG 法国家族进行全基因组连锁分析（2007） 在染色体 8p21.1-q13.3 上鉴定了一个候选疾病位点，称为 SPG37（D8S1722 的最大 2 点 Lod 得分为 4.67，D8S601 的最大多点 Lod 得分为 4.20）。 单倍型分析描绘了 D8S1839 和 D8S1795 之间的 43.5 cM 间隔。 遗传分析排除了 KIF13B（607350） 和 NRG1（142445） 基因编码区的突变。 在所有受影响和所有可能或可能受影响的个体中都发现了 8 号染色体上的疾病单倍型。 染色体 10q22.3-q23.31 上的另一个区域（参见 SPG27；609041）被发现在所有受影响的患者和大部分未受影响的个体中分离，但在可能或可能受影响的个体中没有分离，表明该位点可能充当表型的修饰剂。