酰基辅酶A蜡醇酰基转移酶1; AWAT1

二酰基甘油酰基转移酶 2； DGA2

HGNC 批准的基因符号：AWAT1

细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,234,655-70,240,659（来自 NCBI）

▼ 说明

酰基辅酶A蜡醇酰基转移酶（AWAT），例如AWAT1，主要用酰基辅酶A衍生的脂肪酸酯化长链（蜡）醇以产生蜡酯。 AWAT 似乎在皮脂细胞分泌皮脂方面发挥着重要作用（Turkish 等，2005）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 DGAT2（606983） 相似的序列，然后对胸腺 cDNA 文库进行巢式 PCR，Turkish 等人（2005） 克隆了 AWAT1，他们最初将其称为 DGA2。 推导的 329 个氨基酸蛋白的计算分子量为 37.9 kD，与 DGAT2 具有 51% 的同一性。 AWAT1 具有 N 端信号肽、二酰基甘油酰基转移酶（DGAT） 结构域、N 糖基化位点和潜在的磷酸化位点。 巢式 PCR 在除脾脏之外的所有检查组织中检测到 AWAT1 表达，其中胸腺、前列腺和睾丸中的表达最强。 人类皮肤的原位杂交检测到 AWAT1 在皮脂腺中的表达，它位于更成熟、位于中心的细胞中，就在皮脂破裂和释放皮脂之前。

▼ 基因功能

土耳其等人（2005） 发现在酵母微粒体中表达的人 AWAT1 将放射性标记的油酰辅酶 A 掺入蜡酯中。 它还将放射性标记的油酸盐和棕榈酸盐掺入甘油三酯中，但效果较弱。 在蜡酯的形成过程中，AWAT1 优先选择癸醇（C10） 作为酰基受体，而使用 C16 和 C18 不饱和醇的活性较低。 AWAT1 优先选择饱和酰基硬脂酰辅酶 A（C18:0） 作为酰基供体，而不是不饱和油酰辅酶 A（C18:1）。

▼ 基因结构

土耳其等人（2005） 确定 AWAT1 基因包含 7 个外显子，跨度 6.1 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Turkish 等人（2005） 将 AWAT1 基因对应到染色体 Xq13.1，它位于包括 AWAT2（300925） 和 DGAT2L6（300296） 的 DGAT 基因簇中。