锌指蛋白 326； ZNF326

• 锌指蛋白与核信使核糖核蛋白和 DBC1 相互作用； ZIRD

HGNC 批准的基因符号：ZNF326

细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,995,110-90,035,533（来自 NCBI）

▼ 说明

ZNF326 是调节选择性 mRNA 剪接的蛋白质复合物的亚基（Close 等人，2012）。

▼ 克隆与表达

Close 等人通过对与来自 HEK293 细胞的信使核糖核蛋白（mRNP） 颗粒共纯化的蛋白质进行质谱分析（2012） 鉴定出 ZNF326，他们将其称为 ZIRD。 通过 SDS-PAGE，ZIRD 的表观分子量约为 95 kD。

▼ 基因功能

克洛斯等人（2012） 将 ZIRD 和 DBC1（KIAA1967; 607359） 鉴定为大约 800 kD 蛋白质复合物的亚基，他们将其命名为 ZIRD-DBC1（DBIRD） 复合物。 转染的 HEK293 细胞的免疫共沉淀分析表明，ZIRD 和 DBC1 直接相互作用。 这 2 种蛋白质还直接与 RNA 聚合酶 II（参见 POLR2A；180660）和 mRNP 相互作用，尽管与 mRNP 的相互作用取决于 RNA 的存在。 通过 RNA 干扰消除 ZIRD 导致 2,800 多个病例中外显子包含增加，而仅在 390 个病例中观察到外显子排除。 DBC1 的缺失导致 796 例病例中出现外显子包含，其中大多数在 ZIRD 缺失后也观察到。 ZIRD 或 DBC1 缺失的影响发生在选择性剪接水平上。 RNA 免疫沉淀分析证实 DBIRD 复合物与 7 个测试基因的 mRNA 中的相关外显子结合。 受 DBIRD 影响的外显子往往富含 AT。 DBC1 或 ZIRD 的缺失都会减慢转录物延伸的速度和 RNA 聚合酶 II 的密度。 克洛斯等人（2012） 得出的结论是，DBIRD 复合物可能通过促进 AT 丰富区域的转录物延伸并有利于外显子包含来影响剪接效率。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 ZNF326 序列（GenBank BC014899） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ZNF326 基因对应到染色体 1p22.2。