磷脂 Scrablase 3； PLSCR3

HGNC 批准的基因符号：PLSCR3

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,389,727-7,394,525（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wiedmer 等人使用 PLSCR1（604170） 序列作为查询（2000） 鉴定了含有 PLSCR3 的 EST，并通过红白血病细胞 cDNA 文库的 PCR 克隆了全长 cDNA。 推导的 295 个氨基酸的蛋白质包含 N 端富含脯氨酸的区域和 C 端 Ca（2+） 结合结构域。 富含脯氨酸的区域包含多个 PxxP 基序，可介导与包含 SH3 和 WW 结构域的蛋白质的结合。 PLSCR3 与 PLSCR1 具有 47% 的同一性，其中大部分同一性位于 C 端区域。 Northern 印迹分析揭示了在大多数组织中表达的 1.8-kb 转录物和在骨骼肌中表达的 2.1-kb 转录物。 睾丸、大脑和肝脏中的表达低于检测限。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wiedmer 等人（2000） 将 PLSCR3 基因定位到染色体 17p13.1。

▼ 动物模型

维德默等人（2004） 研究了定向删除 Plscr3 的小鼠。 当维持标准啮齿动物饲料时，2个月大的Plscr3 -/- 小鼠表现出腹部脂肪异常堆积，并伴有胰岛素抵抗、葡萄糖不耐受和血脂异常。 Plscr3 -/- 小鼠的原代脂肪细胞和培养的骨髓源性巨噬细胞充满中性脂质，并且脂肪细胞对外源性胰岛素表现出有缺陷的反应。 与野生型小鼠相比，Plscr3 -/- 小鼠血浆非高密度脂蛋白、胆固醇、甘油三酯、非酯化脂肪酸和瘦素升高，但血浆脂联素降低。 维德默等人（2004）表明，正常脂肪细胞和/或巨噬细胞的成熟或功能可能需要 PLSCR3 的表达，并且影响 PLSCR3 基因的突变可能会增加人类脂质相关疾病的风险。