角膜营养不良，福克斯内皮，5； FECD5

• FCD3基因座
• 角膜营养不良，福克斯内皮细胞，迟发性

细胞遗传学定位：5q33.1-q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:150,400,001-177,100,000

▼ 说明

福克斯内皮性角膜营养不良（FECD）是最常见的角膜内皮遗传性疾病。 迟发性 FECD 的特点是后弹力层增厚和赘生物（称为牙线），通常出现在四五十岁。 由于角膜水肿加剧，疾病进展导致视力下降，而终末期疾病的特点是疼痛性上皮大疱（Riazuddin 等人的总结，2013）。

有关 Fuchs 角膜营养不良遗传异质性的讨论，请参阅 FECD1（136800）。

▼ 命名法

对应到染色体 5q33.1-q35.2 的晚发型 Fuchs 内皮角膜营养不良在 OMIM 中称为 FECD5。 文献中的一些参考文献（例如，Riazuddin 等，2010）使用“FCD3 位点”这一名称来指代 5 号染色体上 FECD 的遗传位点。

▼ 临床特征

里亚祖丁等人（2009） 对一个分离常染色体显性迟发性 FECD 的 3 代家庭的 17 名成员进行了检查，并确定了 10 名受影响的个体。 疾病发病于大约 40 岁。 与之前研究的FECD家族（FECD2，610158和FECD3，613269）相比，疾病的严重程度相对较轻，疾病进展较慢。

▼ 测绘

里亚祖丁等人（2009） 对来自一个大型 3 代家族的 17 名个体进行了全基因组连锁扫描，孤立了常染色体显性迟发型 FECD，其中连锁已被排除在 COL8A2（120252） 以及 FECD2 和 FECD3 基因座上。 他们将疾病区间定位于 5 号染色体的长臂，在 D5S425（theta = 0.00）处获得了 3.41 的最大 2 点 lod 得分。 单倍型分析定义了 5q33.1-q35.2 处的 27-Mb（29-cM） 临界区间，其近端为 D5S470，远端为 D5S2108。