骨矿物质密度定量性状基因座 4； BMND4

细胞遗传学位置：Xq27 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-148,000,000

有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMND1（601884）。

▼ 测绘

Shen 等人在全基因组连锁扫描中检测骨矿物质密度变化（2004） 使用 451 个微卫星标记对来自 79 个谱系的 1,816 个个体进行了基因分型。 在 Xq27 上获得最强的连锁信号，腕部 BMD 的 2 点 lod 得分为 4.30（逐点经验 p 小于 0.0001），髋部 BMD 为 2.57。 沉等人（2004） 指出，2 种罕见的骨骼发育不良综合征已被定位到 Xq27 区域（参见终末骨发育不良（300244） 和克里斯蒂安综合征（309620）），支持 X 染色体对骨量的重要性。