SENIOR-LOKEN 综合症 6; SLSN6

有证据表明 Senior-Loken 综合征 6（SLSN6） 是由染色体 12q21 上的 NPHP6 基因（CEP290; 610142） 纯合突变引起的。

CEP290 基因突变也可能导致 Joubert 综合征 5（610188）。

有关 Senior-Loken 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 266900。

▼ 临床特征

赛耶等人（2006） 描述了一个土耳其家庭，其中 2 名患有 Senior-Loken 综合征的同胞分别在 11 岁和 13 岁时达到终末期肾病。 两人都患有绦虫视网膜变性，导致三岁前视力下降。

▼ 测绘

Sayer 等人描述的患有 Senior-Loken 综合征的土耳其家族中 CEP290 基因致病突变的鉴定（2006） 将 SLSN6 表型定位于染色体 12q21.32。

▼ 分子遗传学

Sayer 等人在土耳其家庭中分离出 Senior-Loken 综合征的 2 名受影响同胞中（2006） 在 CEP290 基因（610142.0004） 中检测到纯合 5-bp 缺失。 该突变改变了强制性剪接位点。