有先兆的偏头痛,易感性,7
- MGR7
细胞遗传学定位:15q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):15:20,500,001-27,800,000
有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,请参阅 MGR1(157300)。
偏头痛是最常见的慢性阵发性头痛类型。 基于人群的家庭研究表明,偏头痛有很强的遗传倾向,尤其是先兆偏头痛(MA)。 GABA-A 受体(参见 137192)及其调节位点似乎与偏头痛的病理生理事件有关。 罗素等人(2005)报道了 10 个 MA 家族的临床和分子数据,其中 MA 作为常染色体显性性状分离,并呈现出同质的临床特征。 在排除与已知候选基因座的连锁后,Russo 等人(2005) 使用功能候选方法并使用来自 15q11-q13 基因组区域的标记对 10 个家族进行基因分型,该区域包含编码 GABA-A 受体亚基的基因。 使用参数 2 点连锁分析,获得了位于 15q11.2-q12 的 GABRB3(137192) 的连锁证据,重组分数为 0.001 时的最大对数得分为 5.56。 多点分析支持连锁,标记物 D15S113 和 D15S1019 之间的最大对数得分为 6.54。 关键区域的大小为 3.6 Mb。 罗素等人(2005) 得出的结论是,他们的结果为进一步研究 GABA-A 受体功能障碍与偏头痛之间的假设关系提供了基础。